Diagnostic de SEP : ce qu'il faut savoir sur les tests et les traitements de la sclérose en plaques

Obtenir un diagnostic de sclérose en plaques peut être un processus long car il comporte généralement plusieurs étapes. Et si vous faites face à un diagnostic potentiel de SEP, il est compréhensible que vous soyez un peu frustré par cette expérience.

En général, les médecins tentent d'abord d'exclure d'autres problèmes de santé, car la SEP peut être confondue avec d'autres problèmes, comme la migraine. Mais connaître les tests que vous devrez peut-être effectuer et pourquoi ils sont importants peut grandement vous donner l’assurance que vous et votre médecin avez la situation sous le meilleur contrôle possible.

Que vous subissiez des tests pour un diagnostic potentiel de SEP ou que vous ayez un proche en train de suivre ces étapes, laissez ceci vous guider pour en savoir plus sur la SEP et sur la suite de votre voyage.

Symptômes de la SEP

En général, les symptômes de la SEP surviennent en raison de lésions de la myéline, la gaine protectrice recouvrant les nerfs, selon le Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS). (La myéline est généralement comparée au revêtement isolant des fils électriques.) Lorsque la myéline est endommagée, vos signaux nerveux ne peuvent pas fonctionner correctement, selon le Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis .

Il existe des symptômes connus de la SEP, mais ils peuvent varier d'une personne à l'autre. C'est différent pour beaucoup de gens, Harold Moses, MD , professeur agrégé de neurologie à Centre médical de l'Université Vanderbilt , raconte SelfGrowth.

La SEP a tendance à suivre ce qu'on appelle un schéma cyclique, dans lequel vous avez une poussée de symptômes suivie d'une période de rémission sans symptôme qui peut durer des mois, voire des années. Clinique Mayo dit. Environ 85 % des personnes atteintes de SEP souffrent de cette forme de maladie, selon le Département américain des Anciens Combattants . Mais certaines personnes souffrent de SEP primaire-progressive, ce qui signifie que dès le début, leurs symptômes s'aggravent sans périodes de rémission, selon Médecine Johns Hopkins . Finalement, les personnes atteintes de SEP cyclique peuvent évoluer vers une SEP secondairement progressive, ce qui se produit lorsque les symptômes s'aggravent progressivement, selon Médecine John Hopkins . (Dans ce cas, vous pouvez bénéficier ou non de périodes de remise.)

Les symptômes de la SEP peuvent s'aggraver lorsque vos nerfs sont endommagés et ne récupèrent pas bien, selon Nicolas Lannen, MD , neurologue à Santé du spectre . C'est pourquoi l'objectif du traitement est d'intervenir tôt pour éviter d'autres lésions nerveuses, explique le Dr Lannen à SelfGrowth.

Encore une fois, les symptômes peuvent être différents pour chacun, mais la clinique Mayo indique qu'ils peuvent inclure :

• Membres faibles ou engourdis
• Ressentir une sensation de choc électrique lorsque vous bougez votre cou
• Tremblements
• Problème d'équilibrage
• Une démarche instable
• Problèmes de vision, tels que flou, vision double ou perte de vision
• Douleur oculaire
• Fatigue
• Vertiges
• Des picotements dans votre corps
• Dysfonction sexuelle
• Problèmes intestinaux
• Problèmes de vessie

Causes de la SEP

Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause la SEP ni pourquoi certaines personnes développent la maladie alors que d’autres non. Nous savons qu’il s’agit d’une maladie auto-immune – le corps s’attaque lui-même – et il semble certainement y avoir une prédisposition génétique. George J. Hutton, MD , directrice médicale du Centre de soins complets pour la sclérose en plaques Maxine Mesinger au Collège de médecine Baylor , raconte SelfGrowth. Au-delà de ça, ce n’est pas vraiment connu. Certains experts estiment que des facteurs environnementaux, tels que la transmission du virus Epstein-Barr, peuvent déclencher la SEP chez les personnes déjà à risque.⁵.

Facteurs de risque de SEP

Bien qu’il n’existe aucun moyen de prédire si une personne pourrait développer la SEP, il existe des facteurs de risque qui pourraient augmenter vos chances de développer la maladie. Selon la clinique Mayo, voici ce qu’il faut savoir sur les facteurs de risque de SEP :

• Les gens ont généralement entre 20 et 40 ans lorsqu’ils développent les premiers symptômes de la SEP.
• Les personnes assignées à une femme à la naissance sont plus susceptibles de contracter la SEP.
• Avoir un parent ou un frère ou une sœur atteint de cette maladie augmente votre propre risque de recevoir un diagnostic de SEP.
• Les Blancs sont plus susceptibles de développer la SEP.
• Les personnes vivant dans des régions où les températures sont plus douces, notamment le nord des États-Unis, la Nouvelle-Zélande, le Canada et l’Europe, sont plus susceptibles de contracter la SEP.
• Un faible taux de vitamine D et une exposition moindre au soleil peuvent augmenter votre risque de contracter la SEP.
• Avoir une autre maladie auto-immune, comme le psoriasis ou le diabète de type 1, augmente le risque de développer la SEP.
• Fumer peut augmenter votre risque de contracter la SEP.

Il n’est pas nécessairement nécessaire de présenter un ou plusieurs de ces facteurs de risque pour recevoir un diagnostic de SEP. N'importe qui peut recevoir un diagnostic de sclérose en plaques, Dina Jacobs, M.D. , directeur clinique du Penn M.S. et troubles connexes à l'École de médecine Perelman de l'Hôpital du Université de Pennsylvanie , raconte SelfGrowth. Et il y a encore beaucoup de choses que les experts ignorent sur la SEP. Cela vaut donc la peine de rechercher un diagnostic de SEP si vous pensez souffrir de cette maladie mais que les facteurs de risque ne s’appliquent pas à vous. Il existe d'autres facteurs de risque et déclencheurs que nous ne connaissons pas encore, Suhayl Dhib-Jalbut, MD , professeur et titulaire de la chaire de neurologie à École de médecine Rutgers du New Jersey & Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, raconte SelfGrowth.

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Diagnostic de SEP

Le processus permettant d’obtenir un diagnostic précis de sclérose en plaques peut être compliqué car d’autres maladies peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la SEP. Par exemple, la fibromyalgie peut également provoquer des picotements, de la fatigue et des problèmes intestinaux, selon le Centres de contrôle et de prévention des maladies .

Le parcours de chaque personne avant d’obtenir un diagnostic de SEP peut être différent. Certaines personnes peuvent d'abord consulter leur médecin traitant, parfois à plusieurs reprises, avant d'être orientées vers un neurologue. D'autres personnes peuvent consulter un spécialiste pour un symptôme spécifique de SEP, comme un ophtalmologiste pour des problèmes de vision, avant d'être éventuellement orientées vers un neurologue.

Une fois que vous serez référé à un neurologue, si votre médecin pense que vous pourriez souffrir de sclérose en plaques, vous commencerez le processus de test de dépistage de la SEP.

Tests pour la SEP

Comme nous l'avons mentionné, obtenir un diagnostic de SEP peut être compliqué et nécessiter plusieurs tests afin d'éviter un diagnostic erroné.¹. Malheureusement, il n’existe pas un seul test permettant de déterminer si vous souffrez de SEP ou non. Il n’existe pas de test unique, car nous ne sommes pas certains de tous les facteurs qui entrent en jeu dans le développement de la SEP, explique le Dr Moses. Il n’existe pas non plus un seul gène de SEP que les médecins peuvent dépister, selon le Dr Lannen.

Au lieu de cela, vous devrez peut-être passer plusieurs tests de dépistage qui font diverses choses, notamment exclure d'autres problèmes de santé et rechercher des lésions dans le cerveau et la moelle épinière qui indiquent des dommages causés par la maladie, selon le Clinique de Cleveland . Les tests commencent réellement par un examen physique et la découverte des antécédents médicaux du patient, explique le Dr Hutton. À partir de là, votre médecin vous recommandera probablement de subir des tests spécifiques pour l’aider à déterminer un diagnostic.

Les analyses de sang peuvent aider à exclure d'autres maladies, comme le lupus, qui présentent des symptômes similaires à ceux de la SEP, explique le Dr Jacobs. Des tests identifiant des biomarqueurs spécifiques de la SEP sont actuellement en cours de développement, ce qui pourrait rationaliser les tests à l'avenir, selon la Mayo Clinic.

Lors d'une ponction lombaire (communément appelée ponction lombaire), votre liquide céphalo-rachidien est retiré de votre canal rachidien à l'aide d'une aiguille, le Clinique Mayo rapports. L'échantillon de votre liquide céphalo-rachidien peut montrer des anomalies dans les anticorps liés à la SEP. ​​Par exemple, de nombreuses personnes atteintes de SEP ont des protéines inflammatoires appelées bandes oligoclonales dans leur liquide céphalo-rachidien, selon l'Ohio State University.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est un test qui utilise un champ magnétique et des ondes radio pour aider à créer des images détaillées de vos organes et tissus, le Instituts nationaux de la santé (NIH) dit. Quand tu passer une IRM , vous serez placé à l’intérieur d’un aimant en forme de tube et devrez rester très immobile pendant le processus d’imagerie. Vous pouvez recevoir une injection IV d'une substance qui met en évidence les lésions de SEP dans votre corps. La présence de ces lésions suggère que votre sclérose en plaques est active, explique la clinique Mayo.

L’IRM est le test le plus utile, mais il n’est pas parfait, explique le Dr Hutton. On retrouve des lésions chez beaucoup de gens. Cela ne suffit pas à établir le diagnostic, mais renforce certainement nos soupçons, dit le Dr Hutton.

Pendant le test, des électrodes seront placées sur votre corps pour mesurer la rapidité avec laquelle vous répondez à divers stimuli, tels que les sensations physiques. Les délais de réponse peuvent indiquer des dommages associés à la SEP, explique le Dr Moses.

Les médecins peuvent utiliser plusieurs types de diagnostics pour identifier la sclérose en plaques. Les [diagnostics] ont évolué au fil des ans sous des noms différents : Schumacher, Posner et Macdonald, explique le Dr Dhib-Jalbut. Les critères de Schumacher ont été le premier ensemble standardisé de diagnostics de SEP publiés en 1965. Les critères de Posner (publiés en 1983) ont ajouté des tests supplémentaires de potentiel évoqué et de test cérébro-spinal pour le diagnostic de SEP. En 2001, les critères McDonald²a été publié et comprenait des tests IRM. Les critères McDonald ont été modifiés en 2005 et révisés en 2010 et 2017, selon le ministère américain des Anciens Combattants. La dernière version exige que les médecins éliminent d'autres conditions possibles en plus de rechercher des preuves de lésions situées dans le système nerveux central.

Selon le Clinique de Cleveland , les critères les plus communément acceptés pour le diagnostic général de la sclérose en plaques sont les suivants :

1. Les gens ont entre 10 et 60 ans lorsqu’ils développent des symptômes de SEP.
2. Les symptômes et les signes indiquent qu'il pourrait y avoir des lésions sur les tissus plus profonds du cerveau situés dans le système nerveux central.
3. Une IRM montre au moins deux lésions cérébrales.
4. Les médecins découvrent des signes d’une maladie du système nerveux central lors d’un examen neurologique.
5. Il n’y a pas d’autre explication aux symptômes d’une personne.

Cependant, les diagnostics de SEP cyclique et de SEP primaire progressive varient légèrement pour tenir compte des différences dans les symptômes, selon le Département américain des Anciens Combattants.^5.

• SEP cyclique : ce diagnostic nécessite :
• Preuve de deux ou plusieurs lésions du système nerveux central survenues à des moments différents, ou preuve d'une lésion avec des preuves raisonnables d'une poussée antérieure (comme un professionnel de la santé documentant des symptômes compatibles avec la SEP).
• Une crise de SEP qui dure au moins 24 heures mais pas plus de 1 à 2 mois. Les symptômes s’améliorent totalement ou partiellement, mais vous pouvez présenter certains symptômes.
• SEP primaire progressive : environ 15 % des personnes atteintes de SEP souffrent de cette forme de maladie. Pour recevoir un diagnostic de SEP primaire progressive, vous devrez présenter des symptômes de SEP qui s'aggravent progressivement pendant au moins un an, selon le ministère américain des Anciens Combattants. Avec ce formulaire, les médecins se concentrent réellement sur l’exclusion d’autres affections et s’appuient davantage sur l’utilisation des résultats de l’IRM et du liquide céphalo-rachidien pour étayer leur diagnostic.

Traitement de la SEP

Il n'existe aucun remède contre la SEP, mais il existe de nombreux médicaments différents qui traitent la maladie et peuvent vous aider à vous sentir mieux, selon le Dr Jacobs.

Mais le parcours de chaque personne face à la SEP est différent, et votre traitement en tiendra compte. Comme l'explique le Dr Jacobs, les traitements sont individualisés en fonction de vos symptômes et de l'état d'avancement de votre cas. Votre médecin doit vous impliquer dans le processus décisionnel pour discuter des traitements qui peuvent aider à réduire les symptômes et correspondre le mieux à vos préférences. Il s’agit d’une discussion axée sur les avantages et les risques potentiels, explique le Dr Moses. Gardez à l’esprit que vos options de traitement peuvent changer au fil du temps en fonction de nouvelles recherches et de thérapies nouvellement disponibles. Assurez-vous d’avoir des conversations continues avec votre médecin pour savoir quelles options de traitement pourraient vous convenir le mieux.

Généralement, votre médecin tiendra compte des éléments suivants lorsqu'il recommandera un médicament, selon le Dr Dhib-Jalbut :

• Le type de SEP dont vous souffrez
• Votre âge
• Si vous souhaitez tomber enceinte à l'avenir
• Tout autre problème de santé
• Vos facteurs de risque d’effets secondaires
• Votre budget
• Le programme de médicaments qui convient le mieux à votre style de vie
• Votre choix personnel

Lors d'une poussée de SEP, vous pouvez prendre certains médicaments qui aident à accélérer votre rétablissement et à atténuer vos symptômes. De plus, votre médecin peut vous prescrire des traitements continus pour aider à prévenir de futures poussées et ralentir la progression de la maladie, selon la clinique Mayo.⁴:

Corticostéroïdescomme la prednisone orale et la méthylprednisolone IV peuvent aider à réduire l'inflammation de vos nerfs. Vous pouvez souffrir d'insomnie, d'hypertension artérielle, de glycémie plus élevée, de sautes d'humeur et de rétention d'eau en utilisant ce médicament.Plasmaphérèseest une procédure qui consiste à retirer et à séparer votre plasma sanguin de vos cellules sanguines. Ensuite, vos cellules sanguines sont mélangées à une solution protéique et réintroduites dans votre corps. Ceci est généralement recommandé lorsque les corticostéroïdes n’ont pas fonctionné.

(Ceux-ci sont généralement divisés en médicaments injectables, traitements oraux et perfusions.)

• Les médicaments à base d'interféron bêta sont injectés sous la peau ou dans vos muscles pour réduire la fréquence et la gravité de vos rechutes. Quelques effets secondaires incluent des symptômes pseudo-grippaux, des réactions à proximité de votre injection et des lésions hépatiques.
Acétate de glatiramèreest injecté sous votre peau pour empêcher votre système immunitaire d’attaquer votre myéline. Votre peau peut être irritée autour de votre site d’injection.

Fingolimodest un médicament quotidien qui peut aider à réduire la fréquence des poussées. Ce médicament peut ralentir votre rythme cardiaque, c'est pourquoi les médecins recommandent de surveiller votre fréquence cardiaque et votre tension artérielle jusqu'à six heures après la prise du médicament. Ce médicament peut provoquer des maux de tête, une vision floue et une hypertension artérielle.Fumarate de diméthyleest généralement pris deux fois par jour pour aider à réduire les rechutes. Le médicament peut provoquer de la diarrhée et des nausées chez certaines personnes. Votre médecin pourrait vous conseiller de faire des analyses de sang régulières, car ce médicament peut réduire votre nombre de globules blancs.Fumarate de diroximelest similaire au fumarate de diméthyle mais peut être utilisé car il a moins d'effets secondaires.Tériflunomideest un médicament oral qui peut aider à réduire vos poussées, mais qui entraîne des effets secondaires plus graves, notamment des lésions hépatiques, une perte de cheveux et des malformations congénitales. Vous devrez peut-être utiliser une méthode contraceptive jusqu'à deux ans après avoir pris ce médicament si vous vous livrez à une activité sexuelle pouvant conduire à une grossesse.Siponimodest un autre médicament qui peut aider à réduire vos poussées. Semblable au tériflunomide, ce médicament peut provoquer des malformations congénitales. Les médecins recommandent donc d'utiliser une méthode contraceptive si vous avez des relations sexuelles pouvant provoquer une grossesse. D'autres effets secondaires incluent des maux de tête et des problèmes de vision.Cladribineest dispensé en deux cures, réparties sur une période de deux semaines, sur une période de deux ans. Le traitement peut provoquer des infections respiratoires, des maux de tête, des infections graves et une diminution du nombre de globules blancs. Étant donné que ce médicament peut provoquer des malformations congénitales, vous devrez peut-être utiliser une méthode contraceptive jusqu'à six mois après avoir pris ce médicament si vous avez des relations sexuelles pouvant provoquer une grossesse.

Ocrélizumabest le seul médicament approuvé par la FDA pour traiter la SEP primaire et progressive. Ce médicament peut ralentir la progression de la SEP et aider à prévenir l'invalidité. Certains des effets secondaires les plus courants comprennent la fièvre, les nausées et les réactions cutanées près de la zone d'injection.Natalizumabaide à empêcher les cellules immunitaires dommageables d’atteindre votre cerveau et votre moelle épinière. Cependant, ce médicament augmente le risque de développer une infection virale potentiellement grave, mais uniquement chez les personnes présentant certains anticorps.Alemtuzumabaide à réduire les rechutes de SEP en ciblant une protéine spécifique à la surface de vos cellules immunitaires. Au départ, vous disposez de cinq jours de perfusions de médicaments, suivis de trois jours de perfusions l’année suivante. L'utilisation de ce médicament peut augmenter votre risque de développer une infection ou des maladies auto-immunes.

En dehors des médicaments spécifiques à la SEP, il existe d'autres traitements qui peuvent améliorer vos symptômes et votre fonctionnement quotidien, selon la clinique Mayo. Ceux-ci peuvent inclure :

Physiothérapiepour apprendre des étirements et d’autres exercices qui peuvent vous aider à améliorer votre mobilité, votre équilibre et votre amplitude de mouvement.Relaxants musculairespour aider en cas de raideur musculaire ou de spasmes.Autres médicamentsqui aident à traiter des symptômes spécifiques de la SEP, comme la dépression, l'insomnie et les symptômes gastro-intestinaux.

Il y a beaucoup à apprendre pour obtenir un diagnostic de SEP, et le processus peut être fastidieux et accablant. Mais comprendre ce qui est impliqué et comment cela vous aide à trouver le traitement approprié peut vous aider à mieux gérer la maladie et votre avenir .

Sources :

1. Frontières en neurologie , Erreur de diagnostic de la sclérose en plaques : un problème persistant à résoudre 2. Bibliothèque nationale de médecine, mise à jour sur le diagnostic de la sclérose en plaques

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