Dépression. Autisme. Cancer du sein. Alcoolisme. Diabète de type 1. Maladie cardiaque. Qu’est-ce que ceux-ci sont censés avoir en commun ? De nombreux sites Web de santé alternative aiment parler d'un lien supposé entre ces conditions et un gène appelé MTHFR ... mais il n'existe aucune preuve incontestable que le lien existe réellement.
Si vous n'êtes pas familier avec le gène MTHFR, il signifie méthylènetétrahydrofolate réductase, qui est une enzyme dont le corps a besoin pour traiter certaines substances. Et si cela ne fonctionne pas correctement, beaucoup de gens pensent que cela peut causer toutes sortes de problèmes de santé, comme ceux mentionnés – mais c'est une façon extrêmement simplifiée de penser aux variations du MTHFR, et je vais la détailler beaucoup plus pour vous. .
En tant qu’épidémiologiste, ce sujet n’est pas nouveau pour moi. Mais le sujet des variantes et mutations du gène MTHFR semble avoir un moment d’actualité dans le domaine du bien-être.
Je suis chercheur, donc je garde un œil sur ce qui se dit sur le Web, sur les réseaux sociaux et dans des endroits comme les forums de mamans en matière de santé et de bien-être. Et je remarque que les conversations alarmistes autour des variantes du gène MTHFR refont surface de temps en temps.
Je vois apparaître presque des discussions sur les variantes du gène MTHFR et les problèmes de santé présumés qu'elles causent. tous les jours dans certains des forums que je surveille, ainsi que dans de nouveaux articles de blog sur des sites Web de bien-être naturel et holistique (que je définirais comme des sites qui vantent des traitements médicaux qui ne sont généralement pas considérés comme faisant partie de la médecine traditionnelle) avertissant qu'il est crucial de faites-vous tester pour une anomalie potentielle du MTHFR. Et cela se transforme en un jeu de téléphone moderne.
De plus, un certain nombre de sites de médecine alternative proposent même des produits tels que des vitamines spécialisées ou des programmes de santé commercialisés pour les personnes atteintes de variantes du MTHFR, certains traitements coûtant des milliers de dollars. Un certain nombre de médias suggèrent également que le fait d’avoir une variante du gène MTHFR est une contre-indication à la vaccination – et ils utilisent cette affirmation (non vérifiée) pour justifier le fait d’éviter les vaccins.
Le gros problème ? Il n’existe aucune preuve scientifique convaincante ou concluante pour le prouver. tous Les variations du MTHFR sont liées à des problèmes de santé. Donc, avant même de vous demander si une variante du gène MTHFR pourrait vous affecter, voici ce que vous devez vraiment savoir sur le gène et le rôle qu’il joue dans votre santé globale.
Qu’est-ce que le gène MTHFR et comment fonctionne-t-il ?
Comme je l’ai mentionné, sa fonction normale est de produire une enzyme appelée méthylènetétrahydrofolate réductase dans le corps. Il existe quelques variantes courantes, mais elles ne sont pas dangereuses.
La méthylènetétrahydrofolate réductase aide à traiter les acides aminés, qui sont les éléments constitutifs des protéines. Plus précisément, la méthylènetétrahydrofolate réductase convertit l'homocystéine, un acide aminé, en un autre, la méthionine. Il s’agit d’un travail important car si le corps ne peut pas traiter correctement l’homocystéine, cela peut entraîner une accumulation d’homocystéine dans le corps, une condition appelée homocystinurie, qui peut causer des problèmes de santé. Mais nous y reviendrons.
Maintenant, de nombreux individus présentent une variante du gène MTHFR, ce qui signifie qu’il existe une certaine altération dans la séquence d’ADN qui constitue ce gène. Mais c’est une idée fausse très répandue selon laquelle n'importe lequel l’ampleur des changements dans l’ADN implique automatiquement qu’il y aura des conséquences sur la santé associées à cette variante.
Par exemple, de nombreuses personnes ont deux variantes courantes de MTHFR : C677T et A1298C. Bien que d'autres variantes existent, ces deux modifications sont les mieux étudiées dans le gène MTHFR et sont très courantes dans la population caucasienne. Charles Eng , M.D., présidente fondatrice du Institut de médecine génomique à la Cleveland Clinic, raconte SelfGrowth. Elle ajoute que ces variantes sont présentes dans environ 40 pour cent de personnes.
Le Dr Eng les qualifie également explicitement de variantes et non de mutations, car cette dernière suggère un préjudice, qui est en fait très rarement observé chez les individus porteurs de l’une de ces deux variantes courantes. (De nombreux sites Web/forums utilisent ces termes de manière interchangeable, ce qui fait partie du problème, ou ils ne précisent pas s'ils désignent une véritable mutation ou s'ils parlent de ces variantes courantes.) En fait, avoir une seule copie de ces variantes ne suffit pas. t diminuer l’activité de l’enzyme. Les niveaux d'homocystéine ont été mesurés chez des personnes atteintes de [une de ces variantes], et les niveaux d'homocystéine sont normaux chez [ces] individus, explique le Dr Eng.
Ceci est essentiel lorsqu'il s'agit d'examiner comment les variantes courantes du MTHFR affectent la santé d'une personne : un individu peut fonctionner correctement même avec un niveau d'enzyme inférieur à la normale, à condition qu'il y en ait suffisamment pour accomplir son travail métabolique de maintien. niveaux d'homocystéine dans une fourchette saine. Ainsi, la plupart des personnes atteintes de ces variantes courantes ne sauraient même jamais qu’elles en ont une sans test génétique, car il n’y a pas de symptômes physiques clairs.
Nous ne disposons pas de recherches scientifiques définitives suggérant que ces deux variantes du MTHFR entraînent des effets sur la santé.
À ce jour, il n’existe aucune étude épidémiologique à grande échelle et bien conçue qui prouve que l’une ou l’autre de ces variantes provoque les effets sur la santé que ces forums sur la santé leur associent communément.
Prenons par exemple l’affirmation selon laquelle les variantes du MTHFR augmentent le risque de développer une maladie cardiaque : certaines recherches plus anciennes suggéré que ceux avec une certaine variation du C677T peut être à un risque plus élevé - alors que des recherches beaucoup plus récentes, plus vastes et mieux structurées ont effectivement révélé aucune preuve d'un risque accru.
Et il y a des milliers d'études qui vont et viennent comme ça en ce qui concerne des centaines de problèmes de santé. Il est facile pour les médias, et par conséquent pour les consommateurs, de se focaliser sur des résultats négatifs, mais cela propage l’inquiétude et des informations inexactes sur la santé alors que les données scientifiques définitives ne sont tout simplement pas disponibles.
Il existe une exception pour laquelle les recherches sont plus cohérentes : certaines personnes atteintes deux des copies du C677T peuvent avoir homocystéine élevée , et la recherche montre qu'ils pourraient l'être à risque d'avoir un bébé avec une anomalie du tube neural . Mais encore une fois, cette combinaison est rare. Et pour les personnes qui ont un taux élevé d’homocystéine (qui serait déterminé au début de la grossesse par un test sanguin), il est facilement traitable avec une supplémentation en folate et/ou en vitamine B, et un médecin pourrait aider à orienter le traitement.
MTHFR mutation , en revanche, peut causer des problèmes de santé, mais cela est très rare.
Quant aux personnes qui présentent une véritable mutation MTHFR, c’est-à-dire une erreur génétique suffisamment importante pour provoquer des symptômes cliniques ? Rarissime. Des licornes, dit le Dr Eng.
Une mutation grave du MTHFR implique que la mutation rend l'enzyme complètement inactive. Il y a une quarantaine environ de ces mutations que nous connaissons. Chez les individus porteurs de l'une de ces mutations, le déficit enzymatique qu'elle provoque entraîne une accumulation potentiellement nocive d'homocystéine dans l'organisme, conduisant à une maladie appelée homocystinurie . Mais encore une fois, ce n’est pas le cas de tous Variantes MTHFR, uniquement ces mutations graves. Une estimation 1 personne sur 200 000 dans le monde souffrez d'homocystinurie, due soit à des mutations de MTHFR, soit à une autre affection appelée Carence en CBS .
L'homocystinurie peut entraîner une nombre de problèmes de santé s'ils ne sont pas traités, y compris les retards de développement, les convulsions et les difficultés à prendre du poids ou du muscle. Parce que ces problèmes peuvent être graves, tous les États des États-Unis dépister l’homocystinurie chez les nourrissons afin de permettre un diagnostic et des interventions précoces. Aussi, le symptômes de l'homocystinurie liés à une mutation MTHFR sont généralement observables (par exemple, convulsions, problèmes neurologiques). Pour ces raisons, il est très peu probable qu’une personne présentant des symptômes liés à ces mutations cliniquement significatives du MTHFR passe inaperçue ou ne soit pas diagnostiquée. Cas diagnostiqués plus tard que la petite enfance sont possibles , mais ils sont rares.
Alors, que doit faire quelqu’un s’il craint toujours d’avoir une variante MTHFR ?
Parce que les personnes présentant des mutations graves du MTHFR sont rares et que les tests génétiques peuvent causer beaucoup d'anxiété inutile aux gens, les directives actuelles de nombreuses organisations professionnelles indiquent explicitement qu'elles n'approuvent pas les tests MTHFR pour leurs patients. Cela inclut le Collège américain de génétique médicale et de génomique (ACMG), dont les lignes directrices ont été adoptées par le Académie américaine des médecins de famille ; le Société de médecine maternelle et fœtale ; et le Collège américain des obstétriciens et gynécologues .
Même la société de tests génétiques populaire 23andMe ne recommande pas ou proposez des tests pour les variantes MTHFR. 23andMe déclare que, malgré des milliers de publications scientifiques examinant les variantes courantes du MTHFR, les preuves liant le MTHFR à la plupart de ces problèmes de santé ne sont pas concluantes ou contradictoires. La société continue en conseillant aux gens de ne pas interpréter leurs génotypes dans les variantes courantes du MTHFR comme ayant un effet sur leur santé.
Pour la majorité des personnes atteintes d’une variante courante du MTHFR, elles ne présenteront aucun symptôme. Et les risques globaux pour la santé associés à une variante courante sont si faibles (voire sans doute inexistants pour de nombreuses personnes) qu’ils n’auraient probablement pas non plus besoin d’un traitement spécial. En termes simples, avoir une variante MTHFR ne signifie pas que vous avez besoin d’un traitement médical.
Cela étant dit, si vous êtes asymptomatique mais toujours curieux, plutôt que de recourir aux tests génétiques (à moins que vous ne le vouliez vraiment, et c'est votre choix), le Dr Eng suggère de faire un test sanguin pour vérifier les niveaux d'homocystéine, ce qui est le véritable indicateur de problèmes de santé potentiels. C’est moins cher et cela peut vous dire si quelque chose ne va vraiment pas sur le plan clinique. (Rappelez-vous : des mutations cliniquement significatives du gène MTHFR seraient indiquées par des taux d'homocystéine anormalement élevés.)
Si vos taux d’homocystéine s’avèrent anormalement élevés, le traitement est également simple et direct : une supplémentation en folate. Augmenter votre folate via un supplément aide essentiellement votre corps à contourner le besoin de l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase produite par le gène MTHFR, et réduit donc les niveaux d'homocystéine. Le folate régulier fonctionne ; vous n’avez besoin de rien d’extraordinaire, note le Dr Eng. Vitamines B telles que B6 et B12 peut également être recommandé pour certaines personnes. Votre médecin peut vous aider à déterminer quel traitement et quelle supplémentation vous conviennent le mieux.
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