Que savoir sur le CVID, un trouble immunitaire rare souvent mal diagnostiqué

Si tu toujours attrapez n'importe quelle maladie qui circule pendant que les autres membres de votre cercle restent en bonne santé, vous pourriez simplement attribuer cela à la malchance. (Ou peut-être que le coupable semble clair – comme si vous preniez un médicament qui vous rend vulnérable aux infections.) Mais lorsque vous ne comprenez pas très bien pourquoi vous devez prendre des tonnes de jours de maladie – et que vous vous sentez comme un enfer absolu. lorsque vous le faites, votre malchance pourrait être un problème médical plus grave.

Par exemple, si vous ressentez des douleurs gastro-intestinales, un médecin pourrait soupçonner que vous souffrez de la maladie cœliaque. Ou, si vous toussez constamment, ils pourraient examiner la question de l’asthme. Dans de nombreux cas, ces intuitions initiales peuvent être correctes, mais parfois, vous devrez creuser davantage. Des infections fréquentes pourraient également signifier que votre système immunitaire est compromis, selon le Académie américaine d'allergie, d'asthme et d'immunologie (AAAA) . Une condition peu connue dans cette veine est le déficit immunitaire variable commun (DICV). Les personnes atteintes de CVID ont un système immunitaire affaibli cela les rend plus susceptibles de développer des infections bactériennes et virales récurrentes, en particulier dans les poumons, les sinus, les oreilles et le tractus gastro-intestinal (GI), selon le Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis . (Pense: maux d'estomac , infections des sinus, pneumonie et otites.)



CVID est sournois. De nombreuses personnes ne présentent aucun signe de ce trouble avant la vingtaine ou la trentaine. Et comme les symptômes varient d’une personne à l’autre, une personne atteinte de DICV peut ne souffrir que d’une maladie bénigne et se sentir bien la plupart du temps. (Encore confus ?) De plus, les professionnels de la santé ne sont pas toujours au courant de la maladie et peuvent confondre les symptômes du CVID avec autre chose,1 Nicolas Hartog, MD , allergologue et immunologiste chez Corewell Health à Grand Rapids, Michigan, raconte à SelfGrowth. Tout cela rend le diagnostic de la maladie un peu difficile.

Voici ce qu’il faut savoir sur le CVID, y compris les symptômes courants, quand parler à un médecin des tests et comment le trouble est traité.

Qu’est-ce que le CVID ? | Quelle est la fréquence du CVID ? | Symptômes du DICV | Diagnostic CVID | Traitement CVID



Qu’est-ce que le déficit immunitaire variable commun ?

Le CVID est l'une des maladies d'immunodéficience primaire (PIDD) les plus courantes.2Les PIDD, désormais souvent appelés erreurs innées de l'immunité (IEI), sont un groupe de près de 500 troubles génétiques qui entraînent un dysfonctionnement du système immunitaire. Parfois, cela signifie que le corps attaque par erreur les tissus sains. Dans d’autres cas, le système immunitaire a plus de mal à combattre les bactéries et les virus. Bien que cette dernière situation soit plus fréquente chez les personnes atteintes de DICV, elles souffrent parfois des deux : 25 % des personnes atteintes de DICV souffrent également d'un certain type de maladie auto-immune, comme la thrombocytopénie immunitaire (ITP), l'anémie hémolytique (AIHA), le vitiligo, ou la sclérose en plaques.3

Les personnes atteintes de CVID ont tendance à avoir des taux anormalement bas d'immunoglobulines, ou d'anticorps anti-infectieux, dans leur sang, Kara Wada, MD , immunologiste au Wexner Medical Center de l'Ohio State University, explique à SelfGrowth. Cela peut parfois conduire à des périodes de maladie plus longues, plus graves ou récurrentes, selon le AAAA .

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Vos chances d’avoir un CVID ne sont pas très probables, mais certains facteurs augmentent les chances.

Le CVID touche environ une personne sur 25 000 à 50 000 dans le monde. Même si des antécédents familiaux de la maladie sont présents dans environ 10 % des cas, les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi le CVID se développe autrement. Les facteurs environnementaux jouent probablement un rôle, mais les scientifiques ne savent pas lesquels exacts peuvent contribuer au développement du CVID.

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CVID s les symptômes couvrent un large éventail, mais certains sont plus courants que d’autres.

Le CVID se manifeste de plusieurs manières, Catherine Monteleone, MD , allergologue-immunologiste à la faculté de médecine Rutgers Robert Wood Johnson, explique à SelfGrowth. Cela dit, il y a des signes à surveiller, selon Clinique de Cleveland , le Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID) , et le Organisation nationale des maladies rares (NORD) . En voici quelques-uns que les médecins voient fréquemment :

    Infections fréquentes des sinus :Si vous en souffrez à maintes reprises ou si vous avez du mal à vous remettre de chaque épisode de maladie, cela est préoccupant, explique le Dr Wada : En général, si une personne a des infections des sinus plus de deux fois par an, elle doit être évalué pour les causes sous-jacentes [y compris] le déficit immunitaire.Infections fréquentes de l’oreille :Celles-ci sont particulièrement remarquables, explique le Dr Hartog : Le développement d'infections de l'oreille moyenne est très rare chez les adultes. On les voit généralement chez les enfants. Comme de nombreuses maladies aggravées par le CVID, l’infection survient lorsque des bactéries ou des virus envahissent le corps, en l’occurrence dans l’oreille moyenne.Problèmes respiratoires :Cela pourrait se manifester par toux chronique (ce qui peut également impliquer un étouffement ou nez qui coule , une gorge irritée ou une respiration sifflante) ou une infection comme une bronchite.Fréquent problèmes gastro-intestinaux : Une personne atteinte de CVID peut souffrir de diarrhée, de douleurs abdominales, de ballonnements, de nausées, de vomissements ou d'une perte de poids involontaire. Ils pourraient également avoir des difficultés à absorber certains nutriments ou des problèmes avec leur foie.Pneumonie:Certaines recherches suggèrent que plus de la moitié des personnes ayant reçu un diagnostic de CVID souffriront de cette infection pulmonaire à un moment donné de leur vie. Une pneumonie récurrente serait certainement un signal d’alarme [pour le CVID], explique le Dr Hartog. Il ajoute que même un seul cas dans la trentaine ou même la quarantaine – un événement généralement rare – pourrait signifier que quelque chose ne va pas, qu’il s’agisse d’un CVID ou d’une autre maladie.4Douleur, inflammation ou gonflement des genoux, des chevilles, des coudes et des poignets :Les douleurs articulaires et l'arthrite sont associées au CVID dans certains cas.Fatigue:Les recherches suggèrent que la plupart des personnes atteintes de CVID connaîtront des périodes de faible énergie qui affecteront négativement leur bien-être.5

Si vous souffrez de CVID, vous ne présenterez peut-être qu'un ou quelques-uns des symptômes ci-dessus, ou vous pourriez les ressentir tous, ajoute le Dr Wada. Et pour rappel : leur gravité (ou leur légèreté) est différente pour chacun.

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Il se peut que vous n’obteniez pas un diagnostic précis lors de votre première visite chez le médecin.

Découvrir la cause profonde d’une sensation de maladie régulière ou d’un malaise général peut être un voyage. Un diagnostic de maladie chronique, qu’il s’agisse d’un PIDD ou de quelque chose de complètement différent, ne se produit généralement pas après un seul rendez-vous avec un fournisseur de soins de santé.

Cela est particulièrement vrai du CVID, qui est sous-estimé, dit le Dr Hartog. Les médecins peuvent généralement supposer qu'un problème de santé sous-jacent, ou les symptômes eux-mêmes, proviennent d'un problème plus courant, explique le Dr Wada. Les problèmes gastro-intestinaux ne sont qu'un exemple : les problèmes intestinaux [causés par le CVID] peuvent être confondus avec maladie cœliaque , dit-il.

Le Dr Hartog note qu’il faut de la persévérance pour identifier ce qui se passe réellement. Même lorsqu'un prestataire de soins de santé connaît le DICV et souhaite le dépister, l'observation d'un ensemble d'indicateurs pouvant impliquer qu'une personne en est atteinte peut prendre du temps. De nombreux médecins utilisent les antécédents médicaux d'une personne pour détecter la maladie, ce qui peut parfois être trompeur si la maladie se développe plus tard dans la vie : le CVID peut apparaître à tout âge, et il existe un groupe de personnes qui sont diagnostiquées à l'âge adulte parce que leurs symptômes ont commencé à l'âge adulte. . Nous ne savons pas pourquoi cela se produit, dit le Dr Hartog.

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Si votre médecin soupçonne que vous avez un CVID, il vous demandera probablement une analyse de sang ou vous dirigera vers un immunologiste. Un faible taux d'immunoglobuline peut indiquer la présence de la maladie, mais un spécialiste évaluera généralement également d'autres facteurs, comme votre antécédents d'infections et les symptômes actuels – pour éclairer un diagnostic. Il faut un peu de conscience et de compréhension pour détecter, Stanley A. Schwartz, MD, PhD , chef de division d'allergie, d'immunologie et de rhumatologie à l'Université de Buffalo, raconte SelfGrowth. Creuser vos antécédents médicaux est une excellente méthode pour aider un clinicien à comprendre les choses.

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Il existe des options de traitement solides pour le CVID, mais aucun remède.

La plupart des personnes atteintes de DICV se voient prescrire un traitement de remplacement par immunoglobulines.6pour gérer les symptômes, selon le AAAA . Il s'agit d'une perfusion à base de sang qui contient des anticorps pour aider les personnes atteintes de CVID à combattre l'infection. Il est généralement administré par voie intraveineuse ou sous la peau sur une base hebdomadaire ou mensuelle, explique le Dr Hartog. Lorsqu'une personne atteinte de CVID suit régulièrement ce traitement, son pronostic est généralement bon : de manière générale, une fois que les personnes suivent un traitement de remplacement, elles devraient vivre une vie saine, ajoute le Dr Schwartz.

Le fait de recevoir des perfusions d’immunoglobulines ne signifie pas que les personnes atteintes de CVID ne tomberont plus jamais malades. Je dis à mes patients qu’ils courent un risque plus élevé d’infections respiratoires et qu’ils devraient porter un masque en présence d’autres personnes. Anju Peters, MD , spécialiste des allergies et de l'immunologie chez Northwestern Medicine, explique à SelfGrowth. Pratiquer une bonne hygiène du lavage des mains peut également aider à éliminer les agents pathogènes nocifs.

Se tenir au courant des vaccins de routine, comme ceux contre la grippe et le COVID-19, peut également aider certaines personnes atteintes de DICV à éviter de tomber gravement malades, explique le Dr Peters. Mais une grande mise en garde, comme le précise le Dr Hartog, est que les personnes atteintes du CVID ne répondent parfois pas bien aux vaccins.1La raison en est un peu compliquée, mais, essentiellement, c’est parce que certains vaccins provoquent des réponses potentiellement compliquées chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli. Le Dr Hartog dit qu’il est important que les personnes atteintes de CVID consultent un immunologiste avant de recevoir tout type de vaccin viral.

Il y a encore beaucoup à apprendre sur cette maladie d’immunodéficience primaire, mais le CVID ne doit pas faire peur. Comme c’est le cas pour de nombreuses maladies chroniques, la première étape pour prendre le contrôle de votre maladie consiste à obtenir un diagnostic et à élaborer un plan avec votre équipe soignante. Les personnes atteintes de DICV mènent très souvent une vie heureuse, longue et active – et un traitement efficace et personnalisé peut être la clé pour y parvenir.

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Sources :

  1. Curéus, Poser un diagnostic d'immunodéficience variable commune : un examen
  2. Journal de recherche en immunologie, Répartition mondiale du déficit immunitaire commun variable (CVID) à la lumière de l'indice de développement humain (IDH) du PNUD : une perspective préliminaire d'une maladie rare
  3. Frontières en immunologie : Immunodéficience variable courante et maladies auto-immunes : une étude rétrospective de 95 patients adultes dans un seul centre de soins tertiaires
  4. Recherche et thérapie sur l'arthrite, Immunodéficience variable commune : une mise à jour
  5. Immunologie clinique et expérimentale, Fatigue et effet d'usure chez les patients adultes présentant un déficit immunitaire variable commun
  6. Frontières en immunologie, Quel est le fardeau du traitement de remplacement des immunoglobulines chez les patients adultes présentant des déficits immunitaires primaires ? Une revue systématique

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